罕见病孩子儿童节礼物,六月起罕见病公益门诊项目推出!更多孩子揭开罕见病之谜

瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……这些看似童话般的名字,背后却带着沉重的深意——罕见病!

儿童节的福利来了!这次是专门送给罕见病的孩子!

上海交通大学医学院附属新华医院宣布六月起推出罕见病公益门诊项目,这一门诊由上海市红十字会英华罕见病基金支持,免除罕见病患者在新华医院就诊的一次多学科MDT专家会诊的门诊挂号费用。

新华医院副院长潘曙明介绍,新华医院还建立了罕见病全国专家库,希望罕见病患者触达更多的优质医疗资源。 

一出生就得怪病,两年来一直试图解开

小明一出生就让人觉得奇怪,他浑身皮肤松弛,喂养困难,发育迟缓。做过一次基因检测,却也测不出是什么毛病,很多医院都告诉他们没有办法。

到了8个月,小明的皮肤上开始长肿瘤,面部、躯干、四肢都有。13个月的时候,妈妈带他找到了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明医生,李明说:“我其实也不知道他是什么毛病,只能边看边查。”专家切除了肿瘤,想通过病理查疾病,也没有答案。

到底是什么疾病在作祟?

虽然肿瘤切除了,留给一家人和医生的谜有很多!

两年来,谁都没有放弃去解开这个谜。小明的妈妈每一两个月就来新华随访,观察肿瘤的进展。李明医生也和医院的其他医生共同研究,查询病因。

终于今天上午在一个文献里发现,小明的症状costello综合征很相似,也存在基因检测不表达的可能。

李明说:“我们会做进一步验证,虽然治疗手段有限,但孩子妈妈心中的问号就解答了。”

减少曲折,最快速度诊治罕见病

其实,有很多像小明这样的孩子他们得了一种至今还没有被定义的罕见病。潘曙明坦言,很多专家甚至用七八年在跟踪一个孩子,试图解开某种罕见病的秘密。

为此,作为国家第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院,新华医院一直在编制一张严密的罕见病治疗网络。

目前,上海新华医院的12个儿科学亚专业,21个成人学科都配备了罕见病诊疗的对接专家,建立了出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心,产前诊断等九大多学科平台系统诊疗,从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预,到罕见病并发症后的多学科诊治,均已全程覆盖。

除了有普通儿童疑难杂症与罕见病门诊、成人罕见病门诊外,还有覆盖罕见病专科门诊,如皮肤遗传罕见病专病门诊、神经系统遗传罕见病专病门诊、肾脏遗传罕见病专病门诊,院级罕见病疑难病MDT会诊,以及市级罕见病专家会诊等。

接诊医生们会根据病情,将患者转诊至最需要的罕见病门诊就诊,帮助他们鉴别诊断,制定治疗方案。

目前,新华医院每周一到周五上午均设有儿童疑难杂症与罕见病门诊。儿童内分泌专家韩连书是儿童罕见病治疗领域的专家,他每周一上午出诊儿童疑难杂症与罕见病门诊。他说,我们会对多次就医仍未能确诊的疑难患者,做进一步的鉴别诊断或者分诊,从专业的角度告诉患者更适合去哪个专科就诊,以减少罕见病患者在就诊过程中的曲折道路。

为了更好地协调各个学科,医院还专门设置了罕见病多学科管理的秘书,负责对疑难或罕见病患者进行分诊,为他们选择、联系多学科会诊的专家团队。风湿免疫肾脏科的林芙君医生担任了成人罕见病团队的秘书工作,她说,如果我们发现患者的情况比较复杂,还会帮助他们联系全市专家,为他们进行会诊,力争加快罕见病患者的诊断速度。

启动罕见病长三角巡诊义诊

同时,上海新华医院将启动罕见病长三角巡诊义诊活动,专家们将利用双休日的时间到上海新华医院泛长三角联盟医院内开展罕见病义诊,推动建设长三角罕见病诊治网络,培训更多的医生了解罕见病、辨识罕见病,造福更多的患者。

潘曙明说:“我们将向长三角范围内的所有医疗机构开放新华医院的罕见病优质资源,通过罕见病医生培训等一系列工作,提高长三角范围内罕见病的诊治诊疗水平。”

在罕见病诊治中,诊断比治疗更为重要,尤其是一站式的多学科专家会诊对患者的疾病诊断更有意义,效果也可能更好。患者在确诊为国家罕见病目录中的罕见病后,即可向新华医院门诊办公室提出申请,由接诊医生确认后,即可报销一次多学科专家会诊的挂号费用。

上海市红十字会英华罕见病基金是由一对老夫妇用自己的储蓄出资建立。新华医院副院长潘曙明说:“我们特别感谢英华夫妇俩的善心之举,一定会让这笔善款为更多罕见病患者提供最需要的服务。”

罕见病咨询门诊预约电话: (021)- 25076950;儿童罕见病诊治中心预约咨询电话: 13651732582

来源:周到上海       作者:陈里予